희귀질환 유전자 진단지원 사업

개요

희귀질환 진단지원은 유전자 희귀질환 확진을 위한 유전자 검사를 지원하는 사업이며, 미진단질환 프로그램은 확보된 임상 또는 유전 정보만으로는 판단이 어려운 경우 프로그램에 등록하여 임상 자문위원들의 검토, 입원 및 외래진료 등을 통해 재평가 과정을 거쳐 진단 실시하는 사업이다.

희귀질환 유전자 진단지원

목적

‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 (극)희귀질환의 확진을 위한 유전자 검사 지원

지원범위

희귀질환 유전자 진단 지원사업 대상질환의 유전자 분석비 및 검체 운송비 지원

지원대상질환

• 성인 : 극희귀질환
• 소아·청소년 : 희귀질환

신청방법

진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰진단의뢰기관 목록 바로가기

지원체계 및 소요기간

진단 의뢰 접수 후 진단검사 결과 통보까지는 8주~12주 정도가 소요되며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 추가 소요

문의처 및 안내

서울대학교병원 진단검사의학과

• 업무용 연락처 : 010-7528-2729
• 카카오톡 아이디 : raregenedx
• 대표 메일 : raregenedx@gmail.com

미진단질환 프로그램

목적

임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 Trio 검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시

신청방법

의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터를 통해 의뢰

지원체계 및 소요기간

진단 의뢰 접수 후 진담검사 결과 통보까지는 4주 정도가 소요되며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 접수 후 8주 정도 소요

내용

의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이루어지며,

• 진단될 경우 : 극희귀질환 산정특례 등록
• 미진단될 경우 : 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계

문의처 및 안내

서울대학교병원 진료협력센터

• 대표연락처 : 02-2072-0015

희귀질환 지정

희귀질환이란

유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(「희귀질환관리법」제2조 제1항)

• 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
• 전문가가 부족하다.
• 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
• 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
• 치명적이거나 장애를 초래한다.
• 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
• 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.

지정 기준 (「희귀질환관리법 시행규칙」 제2조 제1항)

• 질병에 대한 유병인구 수
• 질환 진단에 대한 기술적 수준
• 질환에 대한 치료 가능성
• 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준
• 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준

신규 희귀질환 지정 신청

• ‘희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)’누리집에서 신청 가능

진단기관 의뢰기관 신청

지원 자격

• 전국 국ㆍ공립기관 부설 의료기관
• 교육법에 의한 대학 또는 전문대학 부설 의료기관
• 그 외 전국 병ㆍ의원 등 의료기관

지정방법

별도 양식의 신청서를 작성하여 질병관리청 희귀질환관리과로 제출 후 평가를 통해 지정

지정 검토 기준

• 전국 병ㆍ의원 등 의료기관 중 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능한 기관
• 유전자 진단 지원 기관에서 통보된 결과에 따라 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관

사업계획서 제출 방법

• 제출 시기 : 수시
• 제출 방법 : 진단검사 의뢰기관 지정신청서를 포함한 제출서류를 이메일로 질병관리청에 제출
• 제출 서류
  • 진단검사 의뢰기관 지정신청서 1부양식(의뢰기관 지정 신청서)
  • 의료기관개설허가증 또는 신고필증 사본 1부
  • 신청인 전문의 자격증 사본 1부
  • 의료기관 개요서 1부양식(의료기관 개요서)
  • 사업자 등록증 사본 1부
  • 그 밖에 변경사항을 확인할 수 있는 서류(변경 신청 시에 한함)
• 이메일 : raredisease@korea.kr

지정 현황

• (`18) 926개 → (`19) 1,014개 → (`20) 1,086개 → (`21) 1,123개 → (`22)1,165개

근거법령

희귀질환관리법

[시행 2023. 12. 26.] [법률 제19844호, 2023. 12. 26., 일부개정]

제1조(목적) 이 법은 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립ㆍ시행하여 희귀질환으로 인한 개인적ㆍ사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적으로 한다.

제2조(정의) 이 법에서 사용하는 용어의 뜻은 다음과 같다.

1. “희귀질환”이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다.

2. “희귀질환관리”란 희귀질환의 예방, 진단, 치료 등을 목적으로 하는 제반 활동을 말한다.

제3조(국가 등의 의무) ① 국가와 지방자치단체는 희귀질환관리에 관한 사업을 시행하고 지원하여 희귀질환을 예방하고 희귀질환자에 대한 적정한 의료서비스가 제공될 수 있도록 노력하여야 한다.

② 「의료법」에 따른 의료인 및 의료기관의 장은 국가 및 지방자치단체가 실시하는 희귀질환관리에 관한 사업에 적극 협조하여야 한다.

제13조의2(희귀질환 지정의 신청) ① 이 법에 따라 희귀질환으로 지정되지 아니한 질환에 대하여 희귀질환 지정을 원하는 자는 이를 지정하여 줄 것을 질병관리청장에게 신청할 수 있다. 이 경우 질병관리청장은 그 결과를 신청한 자에게 통보하여야 한다.

② 제1항에 따른 신청 절차ㆍ방법 및 통보 등에 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다.

[본조신설 2023. 6. 13.]

      

제14조(희귀질환전문기관의 지정 등) ① 질병관리청장은 다음 각 호의 업무를 수행하게 하기 위하여 「의료법」 제3조제2항제1호가목 및 같은 항 제3호가목ㆍ마목에 따른 의료기관 중 시설, 인력 등 대통령령으로 정하는 요건을 갖춘 의료기관을 희귀질환전문기관으로 지정할 수 있다. <개정 2020. 8. 11.>

1. 희귀질환자의 진료

2. 희귀질환관리에 관한 연구

3. 등록통계사업

4. 그 밖에 희귀질환관리에 필요하여 보건복지부령으로 정하는 사업

② 희귀질환전문기관 지정 및 취소에 관한 기준, 절차 및 방법 등에 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다.

③ 희귀질환전문기관으로 지정된 기관이 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 경우 청문을 거쳐 그 지정을 취소할 수 있다.

1. 지정 기준에 미달하는 경우

2. 이 법에 따른 업무를 수행하지 아니한 경우

3. 이 법 또는 이 법에 따른 처분이나 명령을 위반한 경우

④ 제3항에 따라 지정이 취소된 희귀질환전문기관은 그 지정이 취소된 날부터 2년 이내에는 희귀질환전문기관으로 지정받을 수 없다. <신설 2019. 4. 30.>

해외동향

미국에서는 20만 명 미만의 질환자가 있는 질병으로 희귀질환을 정의한다. 희귀질환 각각은 환자 수가 적으나 희귀질환의 종류는 7천 개에 이르며 그 수가 점차 증가할 것으로 전망 된다. 미국은 1983년 희귀의약품법(Orphan Drug Act of 1983), 2001년 희귀질환법(Rare Disease Act of 2001) 등의 법제도를 마련하여 중앙정부 차원의 희귀질환 지원 조직을 만들었고, 희귀질환 치료를 위한 제 약산업 지원, 레지스트리 연구·개발을 활발하게 추진하고 있다. 미국의 의료보장 체계는 중앙정부 차원의 의료 보장 체계에 민간 보험이 참여하는 것이 특징이며, 희귀질환자는 소득 수준, 경제활동 유무, 장애 정도에 따라 의료 지원을 받을 수 있다. 어린이보험은 연방정부의 빈곤 소득 기준을 넘어서는 가정의 아동 희귀질환자를 지 원하는 보험이다. 민간 시민단체인 NORD는 국가적 차원의 다양한 네트워킹을 하고 있으며, 환자와 가족의 다 양한 요구를 지원하기 위해 정보 제공과 프로그램 안내를 하고 있다.

연구동향

최재민 외(2023)은 전문의이더라도 희귀질환에 대해 진단 경험 부족 등의 원인으로 인해 발생하는 정확한 진단의 어려움 및 일반인들이 직접 겪는 증상을 통해 희귀질환명 검색 수단의 미비점을 보완하기 위하여 환자가 자연스러운 문장으로 입력한 증상 정보를 통 해 희귀질환명을 검색할 수 있는 시스템을 제안 및 구현하였다. 환자의 증상정보를 기반으로 가장 의심되는 희귀질환명을 제시해 줄 수 있는 희귀질환 조기 발견 보조시스템을 제안하였고 환자가 직접 겪고 있는 증상을 입력하면 가장 의심되는 후보 희귀질환 명들을 유사도 순으로 제시함으로써 의사의 신속한 희귀질환 진단에 보조 역할을 수행할 수 있도록 하였다. 증상정보 데이터셋 구축 및 분석을 위해 웹 크롤링 및 텍스트마이닝 기술을 적용하였다.

임준(2016) 대 중증 질환에 대한 보장성 강화와 재난적의료비지원사업 등으로 인하여 비급여로 인한 본인부담이 줄어들었지만, 여전히 가계의 부담은 크다고 할 수 있고 가계 부담 증가는 결국 희귀난치성질환자의 빈곤 및 계층 하락으로 이어질 수 있으며 희귀난치성질환은 대다수가 중증도가 큰 질환이라서 대상자에게 미치는 신체적, 정신적 영향이 매우 크고 가족에 미치는 사회심리적 영향이 매우 크기 때문에 의료비를 포함한 포괄적 이고 전문적인 지원이 필요하다고 제언하였다.

최은진(2022)은 미국의 희귀질환자에 대한 의료적 지원 정책을 중심으로 살펴보고 희귀질환에 대한 의료적 지원을 위하여 연방정부의 NIH에서는 희귀질환 임상연구·개발 및 질병의 진단 지원, FDA에서는 희귀의약품 연구·개발 및 공급을 촉진하기 위한 인센티브 정책 등을 추진하고 있음을 밝혔다. 중앙정부에서는 희귀질환의 진단과 치료에 대한 임상연구를 지원하여 민간 제약회사들이 희귀의약품을 개발하고 공급할 수 있는 여건을 마련하는 데 주력하고 있으며 중앙정부는 질병의 치료와 접근성 향상에 중점을 두고 있다고 밝혔다.

참고문헌

최재민(Jae-Min Choi);김선용(Sun-Yong Kim). (2023). 환자 증상정보 기반 희귀질환 조기 발견 보조시스템. 한국전자통신학회 논문지, 18(2), 373-378. 10.13067/JKIECS.2023.18.2.373

임준. (2016). 희귀난치성질환 관리를 위한 제도 발전.

최은진. (2022). 미국의 희귀질환에 대한 의료 지원 정책. 국제사회보장리뷰, 2022(여름), 55-66.