희귀질환 등록통계사업

개요

사업목적

국가 차원의 희귀질환 등록통계 자료를 산출하여 희귀질환 연구, 진단 및 치료법 개발, 정책수립의 근거자료를 마련

사업체계

희귀질환의 발생, 진단 및 치료 등에 관한 자료를 수집 및 분석하여 통계자료를 산출ㆍ공표 및 활용

분석 대상자

2020년 통계 연보(2)

• 1발생 통계 : 2020년 1월 1일부터 12월 31일 동안의 희귀질환 발생자

발생자 : 희귀질환 산정특례 등록자 중에서 신규 등록 환자

• 2사망 통계 : 2020년 희귀질환 발생자 중 당해 연도의 사망자
• 3진료이용 통계 : 2020년 희귀질환 발생자 중 등록 이후 3개월간 진료이용 내역이 있는 자

등록 : 희귀질환 산정특례 신규 등록

분석 대상질환

2020년 통계 연보(2): 보건복지부 공고 희귀질환(1,014개 질환) (2019년 10월 16일 공고, 2019년 12월 10일 정정 공고)

사업결과 활용

• 희귀질환 등록 및 관리로 국내 희귀질환자의 발생 및 진료 현황 파악
• 희귀질환 발생 및 진료에 대한 정보 축적이 가능하여 진단· 치료제 개발 등의 연구개발 및 관련 정책 수립을 위한 기초자료로 활용

2022년 통계 연보는 2024년 10월말 공표 예정

통계 연보

간행물명,ISSN,최초 발행년도,발행처,편집처

간행물명	희귀질환자 통계 연보	ISSN	2765-1371	최초 발행년도	2020년
발행처	질병관리청	편집처	만성질환관리국 희귀질환관리과

차수	작성년도	작성기간	발행일
제1차	2019년	2019.1.1.~ 2019.12.31. (2019년 발생통계)	2020. 12. 30.
제2차	2020년	2020.1.1.~ 2020.12.31. (2019년 사망‧진료이용통계, 2020년 발생통계)	2021. 12. 30.
제3차	2020년	2020.1.1.~ 2020.12.31. (2020년 발생‧사망‧진료이용통계)	2022. 11. 30.
제4차	2021년	2021.1.1.~ 2021.12.31. (2021년 발생‧사망‧진료이용통계)	2023. 11. 30.

현황(2021 기준)

전체 발생자 수

• 전체(55,874명)
• 남자(27,976, 50.1%)
• 여자(27,898, 49.9%)

다빈도 질환(발생자 수 200명 초과)에서의 발생자 수

지역별 발생자 수(43,079명)

서울8,601

인천2,446

경기11,377

강원1,274

충남1,752

충북1,291

대전1,080

세종238

경남2,431

경북2,243

부산2,762

대구2,120

울산789

전북1,501

전남1,392

광주1,076

제주690

권역을 알수 없는 경우 : 0.037%

급여현황(2021년)

(단위 : 건, 일, 천원)

진료 실인원수	1인당*
	청구건수	내원(입원)일수	급여일수	총 진료비	급여비	본인부담금
49,772	15	19	214	6,173	5,526	642

근거법령

희귀질환관리법

[시행 2023. 12. 26.] [법률 제19844호, 2023. 12. 26., 일부개정]

제1조(목적) 이 법은 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립ㆍ시행하여 희귀질환으로 인한 개인적ㆍ사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적으로 한다.

제2조(정의) 이 법에서 사용하는 용어의 뜻은 다음과 같다.

1. “희귀질환”이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다.

2. “희귀질환관리”란 희귀질환의 예방, 진단, 치료 등을 목적으로 하는 제반 활동을 말한다. 제3조(국가 등의 의무) ① 국가와 지방자치단체는 희귀질환관리에 관한 사업을 시행하고 지원하여 희귀질환을 예방하고 희귀질환자에 대한 적정한 의료서비스가 제공될 수 있도록 노력하여야 한다. ② 「의료법」에 따른 의료인 및 의료기관의 장은 국가 및 지방자치단체가 실시하는 희귀질환관리에 관한 사업에 적극 협조하여야 한다.

제10조(희귀질환 등록통계사업 등) ① 질병관리청장은 희귀질환 발생 위험요인, 발생 및 치료 등에 관한 자료를 지속적ㆍ체계적으로 수집ㆍ분석하여 통계를 산출하기 위한 등록ㆍ관리ㆍ조사사업(이하 “등록통계사업”이라 한다)을 시행하여야 한다. 이 경우 통계자료의 수집 및 통계의 작성 등에 관하여는 「통계법」을 준용하며, 통계의 산출을 위하여 처리되는 개인정보는 「개인정보 보호법」 제58조제1항에 따라 같은 법이 적용되지 아니하는 개인정보로 본다. <개정 2020. 8. 11.>

② 질병관리청장은 다음 각 호의 자에 대하여 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 등록통계사업에 필요한 자료의 제출이나 의견의 진술 등을 요구할 수 있다. 이 경우 자료의 제출을 요구받은 자는 정당한 사유가 없으면 이에 따라야 한다. <개정 2020. 8. 11., 2023. 12. 26.>

1. 희귀질환자를 진단ㆍ치료하는 의료인 또는 의료기관

2. 「국민건강보험법」에 따른 국민건강보험공단(이하 “공단”이라 한다) 및 건강보험심사평가원

3. 그 밖에 희귀질환에 관한 사업을 하는 법인ㆍ기관ㆍ단체

③ 그 밖에 등록통계사업과 관련하여 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.

주요연혁

• 2016년 : 「희귀질환관리법」 시행
• 2017년~2019년 : 희귀질환 등록통계 구축
• 2019년 : 국가통계 작성 승인 (통계작성승인번호 : 제117106호, ‘희귀질환 등록통계’)
• 2019년~2020년 : 2019년도 희귀질환 산정특례 신규 등록자(발생자) 정보 수집
• 2020년 12월 : ‘2019 희귀질환자 통계 연보’ 발간 및 통계 결과 공표 (2019년 발생자에 대한 통계)
• 2021년 12월 : ‘2020 희귀질환자 통계 연보’ 발간 및 통계 결과 공표 (2020년 발생자에 대한 통계 및 2019년 발생자의 사망·진료이용 통계)
• 2022년 11월 : ‘2020 희귀질환자 통계 연보 (2)’ 발간 및 통계 결과 공표 (2020년 발생·사망·진료이용통계)
• 2023년 11월 : ‘2021 희귀질환자 통계 연보’ 발간 및 통계 결과 공표 (2021년 발생·사망·진료이용통계)

연구동향

이진성.(2016)은 희귀질환들의 치료에 있어서는 질환의 특성상 환자 개인이나 가족이 부담하기에는 너무 많은 진료 환경이나 비용이 문제가 되므로 국가적 차원에서 환자의 치료를 적극적으로 지원하고 관리하는 것이 타당하며 특수한 치료 방법의 임상 적용이나 특수 치료 약물의 임상 시험 등도 모두 일반 질환들과는 차이가 있으므로 이들의 현장 적용을 위해서는 기존의 일반적인 규정으로는 많은 제약이 따르게 되므로 이를 사안 별로 별도의 처리 규정 등을 두어 시행하는 것이 현장에서 부딪치는 현실적인 문제를 효과적으로 해결 할 수 있는 방법이라고 주장하였다. 효과적인 희귀질환의 국가적 관리의 좋은 예로서는 신생아 스크리닝을 통해 치료 가능한 유전 질환들을 조기 발견하여 해당 환자들에서 나타날 수 있는 후유증을 예방하고 사회적인 부담을 줄인다든지 과거에는 치료 방법이 없었던 대사질환이나 혈우병 등에 대한 새로운 치료 방법을 통해 환자들이 정상적인 사회 활동을 가능케 하여 환자나 가족들의 삶의 질을 높이는 것 등을 들 수 있다.

최은진 외(2016)은 치료가 안 되는 어려움과 치료약이 없는 고통, 의료비 부담의 호소가 크며. 등록장애 유무에 따른 의료비에 유의한 차이가 있고 보호자는 대부분 장애가 있는 어린 환자를 간병하는 부모였기에 치료정보와 재활치료에 대한 수요가 큰 것을 밝혔다. 미충족 의료수요는 주관적 건강과 삶의 질에 유의한 변수인 것을 확인하였고, 가정의 소득 수준과 통계적으로 유의한 상관관계가 있으며 사회경제적 지원, 정보 접근성 강화, 가족상담이 필요하다는 것을 밝혔다.

고광필(2018)은 정보의 부족에 대하여 유전상담 등 희귀질환자에게 정보의 접근성이 매우 낮고 의료비 지원에 대한 수요, 생활비 지원에 대한 수요가 크다고 밝혔다. 조사 결과에서도 의료비와 의약품비, 재활비용 등에 대한 미충족 수요가 높은 것으로 나타났으며 의료비 감면등의 제도에 대한 인지도는 95%를 상회함을 밝혔다.

박종혁(2016)은 희귀·난치성질환자 지원사업 연구에서 질 병의 중증도는 의료비지출 증가의 중요한 요인인 것으로 분석하였다.

Pelentsov, Laws & Esterman(2015)는 어린이 희귀질환자의 부모의 요구도에 대한 문헌고찰에서는 7개의 영역을 중심으로 1990년부터 2014년의 논문 29개를 추려서 체계적 분석을 시도하였고 주요 영역은 사회적 요구, 정보적 요구, 정서적 요구, 실질적 요구, 신체적 요구, 영적인 요구, 심리적 요구 등이었다는 것을 밝혔다. 부모는 희귀질환을 앓고 있는 아동에 대한 다양한 심리적 사회적 어려움을 겪고 있고 더 다양한 욕구가 있을 것으로 예상되어 실천적인 연구가 필요하다는 것을 제언하였다.

참고문헌

이진성. (2016). 희귀난치질환의 유전적 이해 및 건강보험 정책 반영시 고려사항.

최은진, 채수미, 강혜리, & 문석준. (2022). 희귀질환자와 보호자의 미충족 의료수요에 대한 탐색적 분석. 보건사회연구, 42(2), 141-157.

고광필. (2018). 국내 희귀질환 현황분석 및 지원 개선방안도출. 질병관 리본부, 가천대학교 산학협력단.

박종혁. (2016) 희귀·난치성질환자 지원사업분석 및 만족도 조사. 질병 관리청. 충북대학교 의과대학

Pelentsov L., Laws T. & Esterman A.. (2015). The supportive care needs of parents caring for a child with a rare disease: A scoping review. Disability and Health Journal, 8(4), pp. 475-491.